Le moderne ed efficienti metodologie di sequenziamento genomico e analisi bioinformatiche utilizzate all’IRCCS Oasi di Troina, hanno portato all’ identificazione di varianti geniche in geni sconosciuti o poco studiati, delineando nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento di diverse patologie complesse ereditarie. 

I risultati di questa ricerca sono stati presentati dal team di esperti dell’Istituto al congresso di Genetica Umana, che si è tenuto a Padova dal 2 al 4 Ottobre scorso, ricevendo l’apprezzamento di altri specialisti del settore. 

Questi studi rappresentano un significativo passo avanti nella comprensione delle basi genetiche delle malattie umane, in particolare per quelle legate al Disordine del Neurosviluppo, al Disturbo dello Spettro Autistico, all’Epilessia, alla Leucoencefalopatia e ai Disturbi Psichiatrici. Un risultato quello raggiunto dai ricercatori dell’IRCCS Oasi che apre diverse frontiere come l’acquisizione di nuove ed essenziali informazioni in merito ai meccanismi che sono alle origini di specifiche patologie e di contribuire allo sviluppo di test diagnostici. 

Continua, dunque, l’impegno dell’IRCCS Oasi di Troina nel campo della ricerca scientifica, finalizzata a migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie. 

“Questo risultato – afferma il Direttore Generale dell’Oasi, dott. Arturo Caranna, testimonia il valore della ricerca scientifica e l’importanza delle innovazioni tecnologiche in questo settore. Come Istituto, abbiamo sempre supportato l’innovazione e grazie a ciò siamo stati anche pionieri nella nostra isola e non solo. Continueremo a lavorare – conclude il DG Caranna – e ad essere sempre pronti e all’avanguardia anche nell’ambito tecnologico, per contribuire a raggiungere nuovi e significativi traguardi scientifici”.