Questo evento, unico nel suo genere per la partecipazione di autorevoli ricercatori a livello internazionale, rappresenta un’occasione di incontro per contribuire a mutare le prospettive diagnostiche di diverse malattie, sotto il profilo della genetica.
La genetica ha avuto negli anni e continua a svolgere un ruolo chiave nell’ambito della medicina, un’evidenza resa più concreta soprattutto nel periodo legato alla pandemia da Covid-19.
Le nuove e sempre più sofisticate tecnologie per conoscere in maniera ancora più approfondita l’architettura genomica, ha fatto emergere come le alterazioni genetiche sono alla base o associate a determinati disturbi del neurosviluppo (Autismo, Epilessia, Disabilità Intellettiva).
Lo studio, la conoscenza, del genoma umano con le sue mutazioni, la ricerca di possibili alterazioni che possono danneggiare l’organismo o generare disturbi, è fondamentale e permette ai ricercatori e agli esperti del settore di poter aprire nuovi scenari e contribuire a dare risposte scientifiche di alto livello su specifiche malattie.
Nuove sfide genetiche dunque e un laboratorio di sintesi scientifiche nel campo dei disturbi del neurosviluppo nei tre giorni di meeting a Troina, sulla base dei risultati e le ricerche realizzate in tutto il mondo da diversi studiosi e accademici.
Da diversi anni l’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, struttura ad alta specializzazione per quanto riguarda la Disabilità Intellettiva, l’Involuzione Cerebrale Senile, la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, organizza e promuove questo meeting, giunto quest’anno al 17° incontro e il primo in presenza dopo il Covid-19, diventando anche il simbolo della ricerca scientifica su questo settore.
Il prof. Corrado Romano, Responsabile dell’Unità Operativa di Ricerca per le Malattie Rare e Disturbi del Neurosviluppo dell’IRCCS di Troina e Professore Associato di Genetica Medica all’Università di Catania, è tra i componenti del Comitato Scientifico Internazionale.
Sedici i relatori che si alterneranno nei tre giorni del meeting, provenienti oltre che dall’Italia da diversi Paesi europei ed extraeuropei (Stati Uniti e Australia).
Tra le discussioni più attese l’utilizzo dell’intelligenza artificiale nella descrizione dei segni e sintomi fenotipici, che sarà trattato nella sessione di apertura del meeting. Poi, altro tema fondamentale, la relazione introduttiva del Prof. Peter Robinson (The Jackson Laboratory – Bar Harbor Maine, Stati Uniti) sull’utilizzo del sistema Human Phenotype Ontology (HPO)nella descrizione del fenotipo clinico. Altri temi interessanti saranno quelle del Prof. Thomas Bourgeron– (Institut Pasteur – Paris, France) sull’Autismo, della Prof.ssa Angela Morgan (Murdoch Children’s Research Institute, Adelaide – Australia) sull’Aprassia del linguaggio, del Prof. Evan Eichler (University of Washington) sulle nuove frontiere della genomica e, infine, le nuove prospettive terapeutiche per la Sindrome di Angelman che saranno presentate dal Prof. Ype Engelsma (Erasmus Medical University Center, Rotterdam).
