Il 29 e 30 maggio la Cittadella dell’Oasi di Troina ospiterà un convegno nazionale sulla sindrome di Prader-Willi. È organizzato dalla sezione Sicilia dell’Associazione per l’aiuto ai soggetti affetti da questa sindrome e alle loro famiglie presieduta da Luigi Parisi.
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica dovuta a diverse possibili alterazioni del cromosoma 15. Le sue caratteristiche cliniche si modificano con l’età. Prima che si conoscessero le basi genetiche della malattia, la diagnosi era solamente clinica e la sua incidenza veniva riportata da 1:10.000 a 1:100.000. Uno studio appena concluso in Australia ha permesso di definire in 1:250.000 nuovi casi per anno, confermati dalle indagini genetiche, la reale incidenza in una popolazione di bambini di età inferiore ai 15 anni. La storia clinica è quella naturale di una persona con sindrome di Prader-Willi , ma fortunatamente può essere modificata da opportune terapie farmacologiche e abilitative. Un esempio delle prime è la terapia con ormone della crescita, oggi disponibile per tutte le persone con questa sindrome che aumenta la statura, diminuisce l’obesità e migliora il tono muscolare. Un esempio delle seconde sono i protocolli di intervento psicologici che migliorano le capacità relazionali di queste persone. Il convegno di maggio vuole essere un momento di riflessione e confronto fra specialisti su nuove possibilità di diagnosi e terapie.
L’associazione, organizzatrice dell’evento, ispirandosi ai principi della solidarietà umana, si prefigge come scopo quello di aiutare i soggetti affetti dalla sindrome a diventare, per quanto possibile, indipendenti socialmente ed economicamente e consigliare i loro genitori e chiunque si occupi del loro problema. In particolare per la realizzazione dello scopo prefisso e nell’intervento di agire in favore di tutta la collettività, l’Associazione si propone di favorire con ogni mezzo la ricerca medica e la conoscenza della malattia. Sensibilizzare gli organismi politici, amministrativi e sanitari. Promuovere corsi, pubblicazioni, conferenze. Collaborare con enti pubblici privati e associazioni nazionali e internazionali.